Врожденные патологии и гибель новорожденных.

Врожденными дефектами называют отклонения в строении или функционировании органов, уже имеющиеся в момент рождения. Такие дефекты возникают в результате патологических процессов, протекающих на тех или иных стадиях эмбрионального развития. Вопреки распространенному заблуждению, они не всегда являются результатом генетических нарушений и могут быть вызваны различными факторами.
Термин «врожденный» не означает «наследственный». Хоты бывают патологии одновременно и врожденные и наследственные. По оценкам, совокупность врожденных дефектов, представляющих угрозу для жизни новорожденных, встречается у 1-2% породистых щенков/котят.


Очевидно, что если среди взрослых животных, выращенных в одном питомнике или представляющих определенную линию разведения, наблюдается рост числа случаев появления наследственных дефектов, то требуется провести исследование причин их возникновения. Для этих целей необходимо собрать семейный анамнез и провести анализ родословной. Крайне важно установить, какие из отклонений объясняются генетическими факторами и исключить носителей этих генов из племенного разведения. Однако в некоторых случаях при подозрении на генетический характер отклонения для подтверждения диагноза рекомендуется проводить контрольные вязки, позволяющие установить тип наследования и носителя дефекта.


Различные формы гена, расположенного на определенном участке хромосомы, называются аллелями. Специфический участок размещения гена в хромосоме называют локусом. Термин «ген» обычно употребляют, имея в виду аллель или локус. Хотя любое животное может обладать максимум двумя аллелями в одном локусе, количество разных аллелей в популяции может превышать эту цифру, и в этом случае говорят, что локус обладает множественными аллелями. Передачу генов от одного поколения к другому называют наследованием.
Генетические заболевания бывают обусловлены передачей пары мутантных генов, одного мутантного гена или полигенным наследованием. Фенотипические проявления генетического дефекта могут изменяться в зависимости от внешних условии или под влиянием других генов.


Простой аутосомно-рецессивный тип наследования является наиболее распространенной схемой передачи генов. В этом случае выявление наследственных особенностей затруднено из-за того, что дефект становится очевидным только у гомозиготных особей (аа), получивших мутантные аллели гена от каждого из гетерозиготных (Аа) внешне здоровых родителей. При продолжающемся скрещивании животных – носителей признака дефект проявляется у 25% потомков, тогда как 50% потомков оказываются здоровыми носителями.
В таблице приведены расчетные результаты вязок носителей единственного аутосомно-рецессивного признака.


Исключив из разведения носителей дефектного гена удается снизить частоту появления аномалий, передающихся по рецессивному типу.


При доминантном наследовании отличительный признак проявляется у гетерозиготных особей, поэтому заболевания, наследуемые по доминантному типу, легко предупредить, исключив животных-носителей из разведения.


Иногда гены обладают несколькими аллелями, но не функционируют по схеме доминантного/рецессивного наследования, и тогда у гетерозигот проявляются эффекты обоих аллелей. В этом случае следует исключить из разведения всех животных-носителей. Скрещивание здоровых животных и носителей тяжелых форм дефекта дает только больное потомство. Скрещивание животных с незначительными отклонениями дает 25% здорового потомства, 50% - с незначительными отклонениями и 25% - с тяжелым врожденным заболеванием.


Полигенным называют наследование, при котором признак определяется несколькими генами, но при этом каждый из генов оказывает сравнительно небольшой эффект, и вдобавок значительную роль играют внешние факторы, под действием которых наследуемый признак может проявляться в большей или меньшей степени.


Некоторые признаки контролируются многими генами, но обладают узким спектром проявлений, зависящих от числа вовлеченных генов. Таким образом, существует порог, при котором наследуемый признак может перейти из одной формы в другую, примером может служить незаращение артериального протока, которое бывает полным или частичным. Другие примеры – пупочная или паховая грыжи, крипторхизм.


Любой признак, контролируемый геном, локализованным в половой хромосоме, по определению связан с половой принадлежностью. На сколько можно судить, Y-хромосома относительно инертна. Х – хромосома переносит ген гемофилии А и некоторые другие дефекты. Самка может передавать ген гемофилии потомству любого пола, тогда как самец может передать его только самкам, поскольку мужское потомство не наследует Х-хромосому отца.


Первая из таких причин – прием фармацевтических препаратов в период беременности: под влиянием гризеофульфина может возникнуть микрофтальм у котят и расщелина неба у щенков, прогестагены, назначаемые в начале беременности, вызывают у щенков женского пола маскулинизацию наружных половых органов, включая гипертрофию клитора, кортикостероиды повышают риск развития генерализованного отека подкожной клетчатки и могут приводить к деформации костных тканей, с действием противосудорожных препаратов связывают формирование врожденных пороков сердца, расщелины неба, микроцефалии и других отклонений. Поэтому при назначении любых лекарственных препаратов беременным самкам необходимо учитывать вероятность тератогенных эффектов.
В некоторых случаях развитие патологий связано с воздействием продуктов питания: гипервитаминоз А между 17 и 22 днем беременности может стать причиной расщелины неба, перегиба хвоста и деформации ушных раковин у котят. Избыток витамина Д вызывает кальциноз тканей, внутриутробное заращивание родничка, гипоплазию зубной эмали и надклапанный стеноз.
Предполагается, что тератогенным эффектом обладают некоторые химические вещества, загрязняющие окружающую среду, однако доказать это довольно трудно.
В отдельных случаях врожденные дефекты обусловлены инфекцией, например, парвовирус кошек вызывает церебральну. Гипоплазию у котят. Наблюдения показывают, что тератогенный эффект зависит от стадии внутриутробного развития. Воздействие на стадии формирования органов в первый триместр беременности приводит к развитию дефектов мозга, органов зрения, слуха и сердечно-сосудистой системы. Воздействие в переходный период, т.е. после 26-ого дня вызывает преимущественно дефекты неба, мозжечка, сердечно-сосудистой и мочеполовой системы.


Ресщелина неба/губы, перекус, незаращение свода черепа, дефекты родничка
Расщелина позвоночника, атлантоаксиальная нестабильность, прибылые пальцы на конечностях
Миопатия, миотония, пупочная грыжа, паховая грыжа


Интерсексуальность, гипоспадия ( смещение отверстия мочеиспускательного канала, вызванное неполным заращением складок уретры), крипторхизм


Церебральная гипоплазия, церебральная абиотрофия, гидроцефалия, спинальная дизрафия, миелопатия, атаксмя, гипертрофическая невропатия, погрессивная аксонопатия, глобоидно-клеточная лейкодистрофия, ганглиозидоз, глюкоцереброзидоз, сфингомиелиноз, цериод-липофусциноз


Агенезия почек/мочеточников, гипоплазия почек, дисплазия и аплазия почек, эктопия и сращение почек, добавление почек/мочеточников, цистинурия, гиперурикурия, нефрогенный несахарарный диабет


Незаращение артериального протока, субартериальный стеноз, стеноз устья легочной артерии, аномалия сосудистого кольца, дефект межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло, врожденные нарушения ритма, врожденные нарушения метаболизма, экстракардиальные артерио-венозные фистулы


Ювенильный сахарный диабет, гипоплазия гипофиза, врожденный идиопатический диабет, врожденный гипотиреоз


Несовершенный эпителиогенез, ихтиоз, врожденная себорея, невус, дермоидный синус или киста, наследственные алопеция и гипотрихоз, синдром Элерса-Данлоса, акродерматит, дефекты пигментации, связанные с глухотой


Гипоплазия гортани, гипоплазия трахеи, врожденная грыжа диафрагмы, первичная дискинезия ресничек


Расширение пищевода, сигментарная аплазия пищеварительного трата, отсутствие ануса, врожденные пилорический стеноз


Гемофилия А, Гемофилия В и другие варианты недостаточности фактора свертывания, болезнь Виллебранда, врожденные нарушения эндогенной функции тромбоцитов


Эктропион, энтропион,ромбовидная деформация века, дистрихиаз, трихиаз, агенезия, недоразвитые или неперфорированные слезные точки, микрофлальмия, дивергентное и конвергентное косоглазие, спонтанный нистагм, глубинное помутнениероговицы, дистрофия роговицы, сохранение зрачковой мембраны, кисты радужной оболочки, аномалия зрачка, пороки развития радужной оболочки и роговицы, изменение размеров и формы хрусталика, врожденная катаракта


Развернутое описание некоторых врожденных патологий по книге «Болезни кошек» Э.А. Чандлер, К. Дж. Раскелл, Р.М. Раскелл


Это наследственное заболевание костей, характеризующееся слабой минерализацией и повышенной хрупкостью костей.
Главными симптомами является боль в костях, вызванная патологическими переломами.
Эти кошки обычно отстают в росте, малоподвижны и временами бывают подавлены и отказываются от еды. Они получают полноценный рацион ( рацион с низким содержанием кальция и высоким фософора усиливает клинические симптомы), а содержание кальция и фосфора в крови у них нормальные. На рентгеновских снимках виден слабо минерализованный скелет и патологические переломы.
Существует две формы заболевания – врожденные пороки остеогенеза, более тяжелая форма и поздний остеогенез. Обе формы заболевания часто осложнены другими симптомами, такими как тонкая склера, прозрачные зубы, аномалии грудной полости, тонкая кожа, грыжи, глухота и «вормиевы» кости, видимые на рентгеновских снимках черепа.
Лечение этих нарушений часто остается безуспешным. Для улучшения минерализации необходимы добавки в пищу костной муки, боль в костях контролируют назначением нестероидных противовоспалительных препаратов и низкими дозами кортикостероидов.


Лишние пальцы на одной или более лапах вовсе не редкое явление. Чаще всего это наблюдается на грудных конечностях. Это объясняется аутосомной единичной доминантной наследственностью, благодаря которой происходит повышенный рост околоосевой части зачатка конечности, но ген может проявляться по- разному. Кошки ведут нормальный образ жизни, но им требуется постоянное обрезание когтей. Иногда при осложнениях 9рецидивирующая межпальцевая инфекция или постоянные травмы) бывает показана ампутация лишних пальцев.

Врожденное отсутствие или слияние пальцев к у кошек наблюдается редко.



Это деформация грудной кости, когда сегменты кости смещены дорсально, тем самым сужая диаметр грудной клетки. Деформация связана с вторичным пищевым тиреодизмом и мукополисахаридозом.
Мкополисахаридозом называется группа заболеваний, обусловленная врожденным нарушением мукополисахаридного обмена.
При этом заболевании происходит деформация костей черепа: голова широкая с короткой нижней челюстью, обрубленной лобной костью, вдавленной переносицей и маленькими ушами. Роговица глаз мутная. У животного нарушенная походка с абдукцией коленного сустава и широко расставленными грудными конечностями. Грудная кость вдавлена, а кожа на дорсальной части шеи утолщена. Манипуляции с шеей, головой и суставами могут причинять боль. Могут присутствовать хроническая инфекция респираторного тракта, выделения из глаз и хронический понос.
Для этих заболеваний нет специфического лечения. Целью лечения будет уменьшение клинических симптомов, в животные могут жить вполне нормально при симптоматическом лечении.


У кошек была отмечена врожденная нестабильность коленной чашечки. Это не редкое явление, просто не у всех животных вывих коленной чашечки вызывает хроническую хромоту. Наиболее подвержены – порода девон-рекс.
Клинические симптомы: периодическая «блокировка» колена, а затем его разгибание с целью освободить коленную чашку, нарушение в походке и волочение конечностей.
При достаточно серьезных клинических проявлениях рекомендуется провести хирургическую коррекцию.


Рентгенографические признаки – расширение медиального и латерального суставного пространства, подвывих головки бедренной кости, мелкая вертлужная впадина и рост остеофитов.
Клинические симптомы м.б. очень тяжелыми – нарушения в движении тазовых конечностей, неспособность взбираться по ступенькам, отказ от дефекации, боли в тазобедренном суставе.
Лечение включает резекцию гребешковой мышцы и головки бедренной кости. Легкие случаи можно вылечить путем заключения в тесную клетку и обезболивания.


Во многих случаях дефект выражен не сильно, и его наличие м.б. установлено только по достижении кошкой зрелого возраста или даже старости. В других случаях дефект может оказаться достаточно серьезным и вызвать смерть животного в первые несколько дней или месяцев жизни.
Основные признаки врожденных заболеваний сердца таковы : задержка в росте по сравнению с другими котятами этого помета, одышка, особенно при нагрузке, снижение выносливости, цианоз, асцит.
Шумы при кардиомиопатии могут возникать вследствие удлинения или искривления артириовентикулярных клапанов, что приводит к нарушению их функций. Кардиомиопатия может отмечаться у котят уже в 5-6-месячном возрасте. Для постановки окончательного диагноза требуется проведение рентгенографии, УЗИ, ЭКГ, ангиографии, катетеризации сердца.

Т. Бланден

по материалам Мейнкун портала

Девочки, добрый день.
Сегодня у моей знакомой рожала кошечка-экзотка.Первые двое родов прошли легко и без осложнений.Последнии роды были год назад. Кошечка здорова( сдавали все анализы перед вязкой).Но сегодня роды были стремительные . Родила 4 малыша. Трое из них нормальные ,чудесные малыши. А один ребёночек родился с внешней паталогией. У него сердце, печень находятся наруже.При этом он пищал и сосал молочко.Если бы не эти измения на теле,он был бы обыкновенным новорождённым малышом.Из гуманности подруга усыпила малыша. Девочки,у меня вопрос.С чем могло быть это связанно?Первые 2 вязки были с одним и тем же котом,а третья вязка с другим. Но там кот очень хороший производитель и раньше таких случаев не было. Кошечка проходила беременность хорошо.Тогда почему родился такой малыш?

Bone4ka пишет:

Девочки, добрый день.
Сегодня у моей знакомой рожала кошечка-экзотка.Первые двое родов прошли легко и без осложнений.Последнии роды были год назад. Кошечка здорова( сдавали все анализы перед вязкой).Но сегодня роды были стремительные . Родила 4 малыша. Трое из них нормальные ,чудесные малыши. А один ребёночек родился с внешней паталогией. У него сердце, печень находятся наруже.При этом он пищал и сосал молочко.Если бы не эти измения на теле,он был бы обыкновенным новорождённым малышом.Из гуманности подруга усыпила малыша. Девочки,у меня вопрос.С чем могло быть это связанно?Первые 2 вязки были с одним и тем же котом,а третья вязка с другим. Но там кот очень хороший производитель и раньше таких случаев не было. Кошечка проходила беременность хорошо.Тогда почему родился такой малыш?

бедный ребеночек,неужели нельзя было вправить вовнутрь путем операции?


лучше бы не читала этот пост..очень жалко малыша

Евгения пишет:

Bone4ka пишет:

Девочки, добрый день.
Сегодня у моей знакомой рожала кошечка-экзотка.Первые двое родов прошли легко и без осложнений.Последнии роды были год назад. Кошечка здорова( сдавали все анализы перед вязкой).Но сегодня роды были стремительные . Родила 4 малыша. Трое из них нормальные ,чудесные малыши. А один ребёночек родился с внешней паталогией. У него сердце, печень находятся наруже.При этом он пищал и сосал молочко.Если бы не эти измения на теле,он был бы обыкновенным новорождённым малышом.Из гуманности подруга усыпила малыша. Девочки,у меня вопрос.С чем могло быть это связанно?Первые 2 вязки были с одним и тем же котом,а третья вязка с другим. Но там кот очень хороший производитель и раньше таких случаев не было. Кошечка проходила беременность хорошо.Тогда почему родился такой малыш?

бедный ребеночек,неужели нельзя было вправить вовнутрь путем операции?


лучше бы не читала этот пост..очень жалко малыша

Чтобы вправить его еще дорастить нужно было до возраста, когда операция была бы возможна. А дорос бы он или нет? Смотреть на этого ребятенка ... Нет гуманее было это... Читать страшно, а смотреть на это еще страшнее, не приведи господь никому. Племенное разведение всегда была вещь жесткая. Нюни распускаем, а потом собираемся и решаем только головой. Вот так, к сожалению.