Мозаицизм, черепаховые коты и генетически невозможные котята

Мозаицизм, черепаховые коты и генетически невозможные котята
1996 – 2005 г.г., Sarah Hartwell


Когда эта статья была написана впервые (в 1996 г.) я услышала о заводчице, у которой была очень плодовитая черепаховая кошка и белый племенной кот. Она хотела знать, почему кот передает котятам ген только белого окраса и никогда – черного. Ее кот, оказывается, был красно-белым мозаичным биколором (т.е. соматически мозаичным). С тех пор как мозаичные коты стали разводиться как биколоры, их черная шерсть ни разу не передалась по наследству – все равно что родинки у человека. Затем информации о черепаховых котах стало больше, и гендерные аномалии (такие как мозаицизм) мы продолжили обсуждать здесь Mosaicism 2: Gender Anomalies.
Изначально черепаховые коты считались единичными носителями ХХY хромосом (это более подробно рассматривается ниже), что объясняло их бесплодность и «женский» окрас. Некоторые коты, к тому же, вели себя скорее как кошки, что также увязывалось с наличием ХХY хромосом. В настоящее время генетические тесты находятся на стадии разработки и слишком дороги, поэтому другого объяснения этому явлению пока нет.
В ранних работах, посвященных генетике кошек, мозаичный кот определялся как генетически красный/красный c белым (или кремовый), с "заплатками" черной шерсти, из-за чего он и казался черепаховым или калико по окрасу. Черные "заплатки" (или пучки шерсти) генетически не наследуемы, а обусловлены местной мутацией клеток кожи на стадии эмбрионального развития (соматическая мутация). Мутировавшие клетки кожи вырабатывают черный пигмент. Этой формой мозаицизма объясняется существование множества репродуктивных "черепаховых" котов, касательно которых последующие тестовые вязки показали, что они являются генетически красными/красными с белым. Такое явление встречается и у кошек, но ошибочно принимается за нормальную "черепаховость".
По мере углубления знания генетики, термин "мозаика" и "мозаицизм" использовался (и зачастую и до сих пор) в различных смыслах. В некоторых статьях "мозаика" означает внешнее, видимое проявление в окрасе, независимо от причины его вызвавшее, в других работах "мозаика" означает генетическое явление, которое может быть как видимым, так и нет. Чтобы избежать путаницы, я постаралась определиться в понятиях и обозначила этим термином соматический мозаицизм, XY/XXY мозаицизм.
Разговор о котах с необычным набором хромосом (XXY, XYY и т.д.) приведет нас к обсуждению гендерных аномалий, которые занимательны сами по себе. Я включила их во вторую часть статьи. Многие из перечисленных здесь аномалий не зарегистрированы у кошек, но их существование у других видом животных позволяет говорить о вероятности их наличия и у кошек тоже. Гендерные проблемы и проблемы размножения в целом обычно исследуются только у кошек с родословными, участвующими в племенной работе. Среди обычных кошек (60-90% домашних кошек, в зависимости от того, где вы живете), подобные аномалии, как правило, проходят незамеченными.


Определения


Мозаика (1) - наличие разноцветного окраса, т.е. пятнистого или черепахового; (2) - животное-носитель генетически различных хромосом, например XY/XXY; (3) – животное - носитель соматического мозаицизма.
Соматический мозаицизм - наличие генетически различных групп клеток в организме, возникших в результате мутации/повреждения ДНК или отклонения в хромосомах.
Эмбриональный мозаицизм - специфическая мутация на ранней стадии развития эмбриона, обусловливающая в дальнейшем тот факт, что яйцеклетка или сперматозоид будет нести видоизмененный ген, который может быть передан потомству. Обнаруживается только в потомках, наследующих мутацию.
Химера - организм, который развился из двух генетически различных эмбрионов, слившихся в матке в один. Ученые создали искусственную химеру, объединив эмбрионов козы и овцы; эта козоовца имела части тела как у козы и овцы одновременно (фактически это было похоже на то, будто бы к телу овцы пришили ноги козы!)
Отдельный организм может иметь больше, чем одну форму проявление мозаицизма. Доля клеток каждого гентоипа весьма переменна и отражает, по сути, на какой стадии развития эмбриона возник мозаицизм. Несмотря на то, что мозаики и химеры имеют более одной группы генетически различных клеток и внешнее проявление этого может быть одинаковым, существует четкая разница между мозаицизмом и химерами. У мозаик генетически различные типы клеток возникли на основе одного эмбриона, тогда как химеры обязаны своему появлению слиянию двух и более эмбрионов.
Текст преднамеренно упрощен для понимания неспециалистами. Читатели могут также поинтересоваться работой "Cats are Not Peas" про кота калико.

Черепаховые и калико коты
Меня часто спрашивают, какой кот дороже – черепаховый или калико. В интернете или в газетах вы можете найти объявления, размещаемые людьми, которые готовы купить черепаховго кота даже за большие деньги. На одном вебсайте даже говорилось, что если вы найдете черепахового кота, то, продав его, сможете разбогатеть и уйти на пенсию!
Несмотря на редкость, черепаховые коты не дорого стоят, но имеют научную ценность. Те, что являются репродуктивными, не передают "черепаховость" - от него вы не можете получить черепаховых котов. Как домашние животные они - точно такие же как любой другой кот. В стандартах пород для них не существует класса окраса, так что вы не сможете с ними "позвездить" (хотя для некоторых пород/выставочных систем существует так называемый класс непризнанных окрасов). Мутация, приведшая к "черепаховости", может сделать такого кота более подверженным к аутоимунным болезням или к злокачественным опухолям половой системы.
Короче говоря, черепаховый кот не сделает вас богатым! Даже редкость не делает черепахового кота дорогим, потому что вы все равно не сможете включить его в племенную программу. Так что когда в следующий раз вы увидите рекламу редкого черепахового кота на Ebay или в локальной сети, задайтесь вопросом, кто более легкомыслен - человек, надеющийся на этом разбогатеть или тот, кто платит за подобного кота большие деньги, надеясь потом сделать еще больше.
Другой миф касательно черепахового кота заключается в том, что если человек берет черепахового или калико кота в качестве бесплодной кошки, а затем оказывается, что это кот, и ветеринар кастрирует его, то хозяин вправе потребовать с ветеринара вернуть деньги за ненужную, по его мнению, кастрацию, полагая, что ветеринар намеренно стерилизовал кота второй раз.
Даже при том, что черепаховый кот, скорее всего, окажется бесплодным, мужских гормонов в организме будет достаточно и кот будет метить. Многие владельцы черепаховых котов их вяжут, чтобы проверить на репродуктивность. В мире множество никому ненужных котят, так что если вы не участвуете в специальной исследовательской программе, пожалуйста, не вяжите своего черепахового (или другого) кота просто так.
Чтобы понять, как получаются черепаховые и калико коты, сначала мы должны рассмотреть гены, обусловливающие красный и черепаховый окрас. Белый цвет у котов калико окраса связан с другими генами, и мы не будем на них останавливаться. Табби окрасы также связаны с другими генами. В этой статье под красным окрасом мы будем иметь ввиду и красный с белым (красных биколоров), и красный табби (с и без белого). В понятие "черепаховый" также будет включен окрас "черепаха с белым" (калико) и «табби черепахи» (торби) с белым и без. Кремовые окрасы - осветленный красный. Голубой - осветленная версия черного.
Насколько обычны черепаховые коты?
За последние годы в зависимости от региона число черепаховых котов колеблется от 1 на 1000 до 1 из многих тысяч. Некоторые коты были попросту неверно классифицированы по окрасу, например, спутаны с классическими табби, особенно в случае наличия белого. У кошек отдельных пород склонность к гендерным аномалиям может быть выше, чем у других (это отмечено для собак, но пока нет сопоставимых данных по породам кошек).
Согласно книге Роя Робинсона "Генетика для заводчиков кошек" (Roy Robinson "Genetics for Cat Breeders’) в общей сложности 1 кот из 125 котят, родившихся от черной кошки и красного кота оказывается черепаховым. Большинство калико или черепаховых котов, изучавшихся в последние время, были получены от кошек черепахового окраса (с белым и без) и являлись носителями XXY или XXXY (химеры) хромосом. Последующие генетические исследования черепаховых котов в начале 2000-х годов в США и Англии выявили, что около 0,43% черепаховых котов в Англии и порядка 0,0033% - в США несут генетические аномалии (XY/XY, XX/XY или XXY хромосомный набор).
В 1872 г. доктор Гордон Стаблз (Gordon Stables) вел записи на выставке кошек в Crystal Palace в Бирмингеме. Относительно класса короткошерстных кошек он отметил: "Первым в списке значился черепаховый кот Том." Доктор счел кота уродливым и очень ему удивлялся, потому что до этого в своей жизни видел только одного черепахового кота, умершего в три месяца. Роз Тенент писала в своей книге "Племенные коты" (Rose Tenent "Pedigree Cats", 1955 г.): "И короткошерстные черепахи и черепахи с белым очень красивы и, как и длинношерстные их разновидности, наиболее востребованы в племработе. Обе группы этих окрасов представлены практически только кошками. Фактически, наибольшее число одновременно выставляемых черепаховых котов, вероятно, равно 4, а случилось это в 1871 году на выставке в Crystal Palace. Один кот был черепаховым, а трое - калико. В течение следующих лет несколько калико котов появлялись на различных выставках, включая известного победителя Тотти, оцененного в 100 фунтов стерлингов. И тогда, и сейчас, большинство черепаховых котов стерильны." Элен Винслоу (Helen Winslow) писала о тех же самых котах в 1900 году в своей книге "Про кошек" ("Concerning Cats", 1900 г.).
В 1897 году в Матлоке, Дербшир прославился черепаховый кот, но не благодаря окрасу, а из-за крыльев (генетически обусловленная кошачья кожная астения). Он был описан в местной газете как чрезвычайно большой черепаховый кот с парой крыльев как у фазана, отходящих с обеих сторон туловища от 4-ой пары ребер. История была описана в газете High Peak News от 26 июня 1897 года: "Необычное происшествие в Винстере: Кот с крыльями.......Мистер Ропер, охотясь в окрестностях деревни Brown Edge выстрелил в нечто, похожее на лисицу, которую ранее видели на землях мистера Фокслоу. Подумав, что промахнулся, мр. Ропер прекратил поиски, однако, возвращаясь позже, обнаружил убитого зверя. Им оказался необычно большой кот черепахового окраса с мехом длиною 2,5 дюйма и с поразительными крыльями как у фазана, отходящими по бокам от четвертой пары ребер".
В книге "Про кошек" Элен Винслоу писала: "В одной английской газете было размешено объявление, в котором обещалась награда в несколько тысяч долларов за черепахового кота. Скорее всего, это «утка», потому что мр. Смит выставлял подобного кота на выставке в Crystal Palace в 1871 г. Несколько черепаховых и калико котов выставлялись и после того, и один из них выиграл девять первых мест в Crystal Palace, но вообще черепаховые коты встречаются очень редко." Однако, не исключено, что люди просто путались в определении окраса котов, потому что далее Элен Вислоу пишет: "....не макрель и не табби. Черепаха обычно трехцветна, черная, желтая и красная или коричневая, но разноцветная шерсть располагается по телу как бы заплатами, а не полосками".

Другое раннее упоминание о черепаховых котах относится к короткошерстному британу, выставлявшемуся в Англии в 1900-х годах. В список кошек -победителей, принадлежавших леди Alexander, входит чемпион Ballochmyle Samson, явный черепаховый кот. Есть также ссылка на чемпиона Tortie Man of Gallus. Франциска Симпсон в книге "Книга про кошку" (Frances Simpson, "The Book of the Cat", 1903 г.) описывает черно-красных черепаховых котов и утверждает, что: "В настоящее время у нас есть два таких кота - чемпион Самсон и чемпион King Saul, принадлежащие леди Александер и миссис Эрринг". В главе, посвященной короткошерстным кошкам, эксперт мр. Джанг (Mr. Jung) подробно останавливается на этом вопросе: "Одна из особенностей породы - практически полное отсутствие черепаховых котов в пометах. Я помню, о них говорили, что они так же редки, как дронт. Сейчас, однако, у нас есть два хороших кота - чемпион Ballochmyle Samson, победитель не менее 12 выставок, принадлежащий леди Александер и чемпион King Saul, победитель многочисленных выставок и чемпионатов, принадлежащий миссис Эрринг. Оба кота очень хороши и для меня всегда было трудно выбрать из них лучшего. Из кошек - Ballochmyle Bountiful Bertie (отец Ballochmyle Samson)....." что означает, что черепаховый кот Ballochmyle Samson был репродуктивным. На фотографии определенно видно, что он был очень пестрого черепахового окраса.

В другом месте Симпсон отмечает, что черепаховые коты редки, но утверждает, что: "Многие умные любители и заводчики терпеливо и упорно занимаются бесплодными попытками вывести черепаховых котов. За всю свою долгую жизнь я не узнал никого, кому бы это удалось, а те коты, что время от времени выставлялись, родились случайно. Я вспоминаю, как много лет назад, на выставке в Crystal Palace увидел заваленного призами владельца черепахового короткошерстного кота. Этому человеку одна лондонская кухарка заплатила шиллинг за то , чтобы он забрал этого неприятного кота с ее кухни! Кота он забрал и очень удивился, что на самом деле его кот оказался таким необычным и знаменитым".
Интересно, что в 1912 г. в GCCF был зарегистрирован кот калико по кличке Ballochmyle Bachelor, принадлежавший леди Александер, заводчик C. Adkin, родившийся 11 марта 1905 г., отец Jabez, мать - Kit. Он выиграл Национальную выставку в 1909, 1910 и 1911 году и выставку в Вестминстере в 1911 и 1912 г.г. Кажется, можно говорить о существовании черепаховых котов по линии Ballochmyle, что предполагает очень интересную генетическую наследственность!
В 1927 г. сеньор de Southoff из Флоренции писал про местные кошачьи бега, которые он видел в Виеге, кантон Вауд, Швейцария. Кроме красных длинношерстных (картезианских) котов в деревне были распространены трехцветные коты, хотя специально их там не разводили. Подобная разновидность кошек встречалась только в этой деревне.
Среди других породистых известных черепаховых котов числится кот Poldhu, живший в 1950-х годах. Это был кот породы корниш-рекс, а его отец - кот-основатель породы Kallibunker. Poldhu был голубо-кремовым с белым по окрасу и наплодил множество котят. До их пор точно не ясно, был ли Poldhu действительно черепаховым или голубым табби (все фотографии его - черно-белые и на них видны табби -отметины). Poldhu принадлежал известному заводчику Brian Sterling-Webb и был обследован несколькими специалистами, постановившими, что он голубо-кремовый. Покольку Poldhu был не только голубо-кремовой черепахой, но и плодовитым котом, ветеринар д-р A G Searle сделал биопсию тканей для исследования. К сожалению, побочным эффектом этой процедуры стало бесплодие кота. А вдобавок ко всему, образец взятых тканей был утерян.
Имел место спор, а не был ли Poldhu на самом деле голубым табби с белым (что, однако, противоречит тому факту, что ветеринар пожелал получить его образцы ткани, сочтя необычным). В книге "Рексы" Филлис Лаудер (Phyllis Lauder, "The Rex Cat") говорится, что Poldhu был отцом красных и кремовых кошек от вязки с 4 различными кошками. Это могло произойти только в случае если его Х хромосома несла ген красного окраса (осветленного до крема под влиянием других генов). Его владелица, миссис Ennismore, писала, что Poldhu был отцом красных и кремовых кошек, но другие записи столь же достоверно свидетельствуют, что кошки от него были голубыми табби или солидами. Вероятнее всего, Poldhu был XY/XY химерой (подробнее об этом позже).
Не только Poldhu был известным черепаховым корнишом. Миссис Roma Lund из Maidenhead была хозяйкой голубого черепахового корниш-рекса по имени Бен. Хотя никакого подтверждения его репродуктивности нет, он был оценен в 1000 фунтов стерлингов за редкостный окрас, хотя в 1970-х все корниши независимо от окраса были редкой породой и стоили дорого.
В Англии жил репродуктивный сиамец черепахово-пойнтового окраса, наплодивший множество котят до стерилизации. Marilane Harlequin или "Hal" (1980 – 1994) разводился как сил-пойнт, т.е. передавал ген черного. В своей выставочной карьере он достиг титулов чемпиона и премиора соответственно, хотя отдельного выставочного класса для черепаховых котов нет. Родителями его были пойнтовая черепаха кошка и крем-пойнтовый кот. В 1960-х или 70-х годах в США стало известно о длинношерстном коте окраса ван. У него было голубо-кремовое пятно на голове, кремовое пятно на туловище и голубой хвост. На хромосомный анализ в Пенсильванский университет отправляли образцы кожи и крови кота. В заключении было сказано, что черепаховый ван может быть репродуктивным, а в клетках его крови и кожи содержатся нормальные XY хромосомы. Сестра кота была черной как и отец, а мать – черепаха. В 1980-х годах жил датского разведения голубо-кремовый с белым черепаховый короткошерстный британец по имени Benjamin’s Jos Brink, который плодился и размножался в период с 1982 по 1987 г.г.
Одним из интереснейших случаев является «Tripple» линия кошек породы норвежская лесная. Кошки этой линии рожают репродуктивных котов калико по меньшей мере каждое третье поколение. Котом-основателем этой линии был кот по имени Tripple. У него было черное пятно на боку, которое, возможно, явилось результатом соматической мутации, а во всем остальном он был красно-белым биколором. Котов калико этой линии можно увидеть на выставках в Дании. Они выглядят как обычные красные или красно/белые биколоры, но с маленькими черными пятнами. У некоторых котов имеются участки шерсти смешанного красно-черного цвета, с преобладанием красного. Изучение родословных норвегов этой линии показало, что калико коты появляются в каждом третьем поколении, а иногда чаще – в каждом втором. Очевидно, существует определенное соотношение котов калико окраса, которое заслуживает детального изучения. Проведенные исследования, основанные в большей степени на изучении фенотипа, чем генотипа, не выявили наличия у этих котов XXY хромосом.
Поиск в интернете позволяет отыскать черепаховых домашних котов, часть из них определяется как носители XXY хромосом и предлагается на продажу. Относиться к таким объявлениям следует критично. Например, в 1992 г. был описан предположительно калико кот по имени Бентли. Хозяин даже не подозревал о необычности своего кота, пока кто-то не посчитал его кошкой, объяснив, что с трехцветными носами могут быть только кошки. Нос у Бентли был бело-черно-бежевого цвета. Шерсть была смешанного черного типпированного и сплошного бежевого окраса. Однако хозяин Бентли добавлял, что «бежевый окрас образует как бы круги», а это означало, что Бентли вовсе не был генетически аномальным котом, а всего лишь обычным классическим табби с обычной смесью агути и не агути фактора в окрасе шерсти! Просто удивительно, как много путаницы возникает, если хозяин путает черепаховый и табби окрасы.
В 1992 году Mindy Machanic сообщила о 12-недельном калико коте, названном Huggy Bear. Ветеринар вначале сомневался, был ли это кот. Huggy Bear был черно-белым с красными отметинами как у арлекина: белая шерсть по телу с одной большой черной полосой желтоватого оттенка, белыми лапами с маленьким черным пятном и пушистым черным хвостом с полоской светло-желтого оттенка и белой головой с черными и красновато-коричневыми треугольными участками шерсти перед ушами. Он был здоровым, без отставания в развитии, и вел себя как типичный кот. В 1994 г. Paul Atchley получил помет калико котят, в том числе двух котов, которые были преимущественно белыми с апельсиновым, черными и серыми отметинами. Несколько черепаховых котов были упомянуты в 1994 г., в том числе кот по имени Smudge, который считался потерявшимся в течение 6 недель, пока его не нашли в вентиляционной шахте, и 7-летний черепаховый дворовый кот по имени Injun.
В 1996 г. в печати упоминался калико кот по имени Camille, которого подобрали котенком и считали кошкой. У него были широкие бока, плавная походка, он был здоров и имел очень ласковый характер, что наводило на мысли о носительстве ХХY хромосом. Он был похож на котов, которых изучал Brody Baker (результаты его работы приведены в конце статьи). Противоположностью Camille по характеру оказался очень темпераментный кот Тоби (дымная черепаха), о котором сообщалось в 2001 г. в интернете – о его котятах ничего не известно, но вязал он кошек и будучи кастрированным. В 2001 г. сообщалось о большом, очень милом коте черепахового окраса (голубо-кремовый с белым) по имени Калвин. Хозяина соблазняли разводить кота из-за его редкости. В 1999 г. один человек сообщал, что у его матери есть множество черепаховых кошек, в том числе 2 кота, но, к сожалению, оба кастрированы. В 2002 г. поступила информация о бездомном помете из 4 котят, включая одного красного длинношерстного, черного короткошерстного, черепаховой кошке и черепаховом коте (преимущественно красного окраса) – т.е. котята имели окрас, обусловленный «О» геном, плюс один не характерный для этого гена окрас! В 2003 г. сообщалось о красном табби черепаховом коте по имени Carrot, в первом помете которого был один калико кот. Другие сообщения звучат, скорее, как ошибочные при определении окраса, например 20 сентября 2002 г. короткошерстный черепаховый кот (серо-черно-белый) был кастрирован в Бисмарке, США (хотя был он на самом деле серебряным классик табби с белым).
Черепаховые коты с родословными, возможно, более интересны с точки зрения изучения генетики, поскольку мы знаем об окрасах его предков. Riette van Beek собирает информацию о черепаховых котах, их предках и потомках (если они есть). В дополнение к вышеприведенным историям, следует упомянуть таких загадочных котов, как Kapamba’s Home Miracle (черепахового с белым норвега, о репродуктивности и генетическом наследии которого неизвестно), Dar es Salaam’s Varsha (бирманец черепахового сил-пойнт окраса, передающего красный ген) и норвежских лесных котов из питомника Abelia (Франция): Patchouli (черепаха с белым, участвующий в разведении как кот красного с белым окраса) и его брата Santal’s Neroli (голубо-кремовая табби черепаха с белым, участвующий в разведении как голубой табби с белым), оба репродуктивные кота родились в 2001 г.

Рыжий окрас у кошек (известный также как «оранжевый» или «красный») обусловлен так называемым геном «О». Ген О видоизменяет черный пигмент шерсти на красный и локализован на Х хромосоме. Нормальный кот с XY хромосомным набором должен унаследовать только один ген О, чтобы быть красным. У нормальной кошки хромосомный набор выглядит как ХХ. Она должна унаследовать два гена О, чтобы быть красной. Если наследуется только один ген – кошка будет черепаховой, если ни одного – черной.



Одним из объяснений является то, что некоторые клетки кожи активируют ген О, в то время как другие клетки – ген, расположенный в том же месте на другой Х хромосоме (точнее, аллели или варианты того же самого гена). Это происходит на ранней стадии эмбрионального развития и, поскольку клетки делятся, они формирую участки различного окраса. Другая теория заключается в том, что клетки активируют ген окраса и мигрируют по поверхности кожи эмбриона. Детали изложены в статье «Черепахи и трехцветные кошки» (Tortoiseshell and Tricolour Cats). С другой стороны, кожа является в некотором роде мозаикой, состоящей из клеток, в некоторых из них ген О активен (и переводит черный пигмент в красный), а в некоторых – нет (производя обычный черный пигмент). Это имеет место только в случае наличия у кошки двух ХХ хромосом.
Нормальные коты наследуют только одну Х хромосому, так что клеткам кожи нечего активировать на другой Х хромосоме, которая как бы «выключена». В редком случае кот оказывается носителем XXY хромосомного набора (как в случае синдрома Klinefelter у человека). Как и кошки с ХХ хромосомами, они испытывают Х-инактивацию и превращаются в генетически мозаичных. Если хотя бы одна Х хромосома несла О ген, кот может получится черепахового окраса.
Скрещивание красного кота и красной кошки никогда не даст черепах, потому что кошки могут передать котятам только один ген О. Однако, черепаховая кошка по имени Royal Mainly’s Otylia получилась в результате именно такой вязки. У Отилии было только одно маленькое черное пятно на ухе, возникшее, возможно, в результате соматической мутации. Хотя черепаховый окрас считается нормой для кошек, Отилия была «генетически невозможным котенком», поскольку ни у одного из родителей не было гена черного окраса. При случайном бесконтрольном размножении сходные генетически невозможные кошки остаются незамеченными, потому что их родители неизвестны.
Ген О называют геном, связанным с полом, так как он локализован на хромосоме, определяющей пол животного. Различные результаты вязки красных, черных и черепаховых кошек (и получающихся котят) приведены в таблице в статье Tortoiseshell and Tricolour Cats.
Иногда при описании работы гена О факты искажают. В одной газетной статье писали: «Коты калико окраса весьма редки, потому что ген, обусловливающий калико окрас, обычно убивает зародыш кота в утробе (технические объяснения немного запутанны, но вы можете посмотреть их в хороших книгах про кошек). Это не означает, что калико коты очень дорогие. К тому же, такие коты обычно стерильны, так что вы не сможете использовать их для выведения линии «чистых» калико котов». В объяснении от 1992 г. говорилось: «Калико коты, возможно, являются триплоидами, т.е. имеют XXY хромосомный набор, что позволяет проявиться рецессивному гену калико окраса». Как я уже говорила, калико окрас есть результат взаимодействия генов, а вовсе не связан с каким-то одним рецессивным.
Инактивация Х хромосомы
Почти все самки млекопитающих являются мозаиками, т.е. представляют собой смесь двух генетически различных типов клеток, хотя внешне это может никак не проявляться. Самки наследуют две Х хромосомы, тогда как самцы – одну Х и одну Y (ген, расположенный на Y хромосоме превращает эмбрион в самца). Тогда как другие хромосомы должны наследоваться парами, самцы отлично обходятся всего одной Х хромосомой. Отсюда вывод – наличие двух Х хромосом может обусловливать определенного вида генетические аномалии (слишком много генов), но у самок эта проблема решается путем инактивации той или иной Х хромосомы.
Давно известно, что клетки самок млекопитающих содержат нечто под названием "Barr body", и что черепахового окраса почти всегда оказываются самки. В 1960-х годах генетик Mary Lyon предположила, что самки «выключают» одну Х хромосому в каждой клетке своего тела, а «Barr body» является своего рода «выключателем». На очень ранней стадии развития эмбриона в каждой клетке происходит инактивация одной Х хромосомы в случайном порядке. Каждая из клеток в конечном итоге порождает группу клеток с точно такой же инактивированной Х хромосомой.


Случайная инактивация означает, что самки, по сути, состоят из смеси клеток двух различных типов. Некоторые участки ее тела состоят из клеток, использующих Х хромосому, полученную от матери, а другие – от отца. Она – мозаика, состоящая из клеток двух популяций. Хотя Х хромосома несет только около 5% генетической информации, эти группы клеток могут быть весьма и весьма различны в генетическом плане! У кошек это проявляется в виде черепахового окраса – одна Х хромосома порождает красный окрас шерсти, а другая – черный. Схожий эффект можно наблюдать у женщин с Anhidrotic Ectodermal Dysplasia (приводящей к уменьшению в коже числа клеток, выделяющих пот). Если только одна Х хромосома несет поврежденный ген, то кожа получится мозаичной, состоящей из маленьких участков с или без клеток, способных выделять пот.
Хотя эффект мозаицизма может быть незаметным (или видимым только на черепаховых кошках), все тело является мозаикой из генетически различных клеток. Это было продемонстрировано при рождении клонированного котенка СС. Клонированный из клеток табби черепаховой кошки, СС мог быть или красным табби или браун табби (участки белого окраса связаны с другими генами), но не черепаховым табби. Природный эквивалент клонирования – идентичность (монозиготность – происхождение из одной яйцеклетки) близнецов. Инактивация Х хромосомы означает, что самки – близнецы могут быть очень непохожими на генетическом уровне и не являются истинно идентичными.
Возможно (хотя статистически маловероятно), что при развитии эмбриона используется исключительно одна и та же Х хромосома. У кошек это может привести к появлению генетических черепах целиком черного или красного цвета, но непредвиденно рождающих черных, красных или черепаховых котят. У очевидно сплошных черных или красных кошек наверняка имеются шерстинки другого цвета, но их может быть всего одна или две – все равно, что иголка в стоге сена. Если к тому же кошка наследует ген белой пятнистости, шерстинки другого цвета могут быть попросту скрыты участками белого окраса.
В 2006 г. со мной связалась Lisa Lorea, чья черепаховая кошка вела себя очень эксцентрично и умерла в возрасте 9 лет от неврологического заболевания. Лиза рассказала, что черепаховые кошки более склонны к заболеваниям подобного рода. Моя собственная черепаховая кошка Motley была усыплена по причине опухоли мозга в 2006 г. (до этого ее оперировали в связи с ОМЖ). Возможно, хотя я не располагаю ни специальными данными, ни результатами исследований, инактивация Х хромосомы может приводить не только к черепаховым окрасам, но и к склонности к различного рода опухолям и специфическому поведению.

Ранние исследования черепаховых котов
Первым объектом научных исследований стал в 1950-х годах репродуктивный голубо-кремовый корниш-рекс Poldhu. Ветеринар и ученый, доктор A.G. Searle сделал биопсию коту, но, к сожалению, побочным эффектом этого стала бесплодность кота. Кроме того, образцы тканей были утеряны. Записи вязок говорят о том, что Poldhu стал отцом красных и кремовых кошечек от 4 разных кошек и голубых табби котят от голубой кошки.
В своей книге «Генетика кошек» Albert C. Jude ("Cat genetics", 1955 г.) писал о нетипичном черепаховом окрасе котов и привел фотографию репродуктивного пестрого черепахового кота. Он отмечал, что черепаховые коты встречаются в исключительно редких случаях и почти всегда стерильны. В то же время, генетический характер черепахового кота неясен, одно из объяснений заключалось в том, что черепаховый кот, по сути, генетически является кошкой (с набором ХХ хромосом), подвергшейся влиянию мужского гормона со стороны другого эмбриона и развивавшейся как стерильное бесполое животное.

Он добавлял, что в случае если концентрация мужского гормона необычно высока, на свет могут появляться репродуктивные коты с ХХ набором хромосом. Cutler and Doncaster (1915 г.) обнаружили, что у стерильных черепаховых котов вполне нормальные сперматозоиды.
Во время исследований, проводимых Jude в 1966 г. в связи с новой теорией, выдвинутой японским профессором Komai, из Англии поступило сообщение о 6 черепаховых с белым котах. Согласно теории профессора Komai, матерями этих котов должны были быть черепахи или черепахи с белым. Однако только у одного кота, принадлежащего миссис Cotterell были известны родители, и Jude обратился к людям за помощью с целью собрать как можно больше информации о репродуктивных черепаховых и калико котах. Калико кот миссис Cotterell of Luton описывался как имеющий "большое рыже-белое пятно на лбу и над глазом. У него были белые горло и живот. Также у кота имеется золотое ожерелье и кольца по хвосту, равномерность основного черного окраса нарушается золотыми полосами". Этот черепаховый кот успешно повязал черепаховую же кошку, также принадлежащую миссис Cotterel. Котята описывались как: "один очень похож на мать, один слегка похож на мать, только темнее, а третий - черный с красными оттенком". К сожалению, он умер в возрасте 4 недель. Это был кот, а оставшиеся в живых котята - кошечки. С ним планировалось провести тестовую вязку.
В 1967 г. журнал "Кошки" сообщил о демонстрации 5 калико котов на прошедшей октябрьской выставке клуба Totem Cat, Вакома, Вашингтон. 4 котов выставлялись в соответствии с договоренностью исследовательского отдела Rainier School, входящей в состав Вашингтонского института изучения умственной отсталости (политически корректный по тем временам термин). Один кот принадлежал м-сс Mahaffie и был победителем прошлогодней выставки, второй кот принадлежал супругам RG Parrett из Беллвью, Вашингтон. Третий - исследовательскому отделу Rainier School, куда его отдала хозяйка м-сс Waddell of McGehee, Арканзас. И, наконец, пятый кот жил у мисс Эриксон в Такоме.
В течение предыдущих 8 лет доктор Horace Thuline и сотрудники исследовательского отдела Rainier School проводили работы в области изучения хромосомных аномалий. Основной интерес был направлен на синдром Дауна у детей, однако и черепаховые коты не были забыты, потому как их окрас также является результатом аномальных отклонений в хромосомах. В отчете сообщалось: "Большая удача, что котов с двумя ХХ хромосомами можно опознать по окрасу, без дорогих лабораторных процедур. Редкость черепаховых и калико котов подтверждает тот факт, что за время 7-летнего поиска по всем США, нам удалось раздобыть только 11 котов, из которых 5 были показаны на выставке".
На выставке вместе с котами демонстрировались плакаты с изображением хромосомного набора каждого, однако среди множества кошек других пород зрители не особенно обращали внимание на необычных котов. Для простых посетителей выставки не был очевиден тот факт, что "эти обычные с виду коты редко рождаются и выживают". На выставке присутствовали мисс Эриксон и м-сс Mahaffie, а научные объяснения и рассказ о проекте "Калико кот" и его значении давали доктор Thuline и его помощник Darwin E. Norby. Клуб Totem Cat планировал предоставить Rainier School место на выставке в следующем 1968 г., надеясь переплюнуть другие клубы.
К несчастью для проекта "Калико кот" с точки зрения важности его результатов для изучения человеческих хромосомных аномалий, выяснилось, что черепаховый окрас обусловлен в большинстве случаев явлением под названием химера, а не аномалиями ХХY хромосомного набора. Это также означает, что большинство черепаховых или калико котов репродуктивны. Доктор Thuline и его ассистенты в 1967 г. ничего об этом не знали.
Cоматические мозаики, синдром KLINEFELTER и химеры
Согласно ведущему специалисту в области генетики кошек Roy Robinson, существует три причины, приводящих к появлению черепаховых котов: соматическая мутация (иногда называемая мозаицизм), синдром Klinefelter и химеры.
Соматическая мутация обусловливает наличие у красных котов маленьких черных пятен, сходных с родинками у человека. Иногда эти пятна могут быть достаточно большими, чтобы придать коту подобие черепахового окраса. Размер черных пятен может зависеть от этапа развития эмбриона, на котором произошла мутация. Если это случилось на поздней стадии - получим пятнышко или веснушку. Если мутация протекала на ранней стадии эмбрионального развития - получим большое пятно, потому что мутировавшие клетки будут продолжать делиться и умножаться в количестве по мере роста эмбриона. Соматические мутации редко замечают у кошек, для которых черепаховый окрас является обычным, только лишь в случае появления черепаховых кошек в пометах, где от родителей генетически не могут родиться черепахи или кошки с черным. У красных кошек с большим количеством белого появление даже небольшого черного пятнышка может навести на мысль о калико окрасе.
Например, кремовый мейнкун Fernando of Canpaza (родился в 2002 г.) имеет два маленьких голубых пятна на голове, которые вполне могут являться результатом местной мутации клеток кожи. Некоторые заводчики советовали хозяину Fernando, Elvi Weidemann, кастрировать необычного кота и продать на подушку. Однако Фернандо был включен в работу исследовательского проекта черепаховых котов, проводимого ветклиникой в Ганновере, Германия. Анализ кров и показал, что кот нормален и имеет XY хромосомный набор. Все с нетерпением ждали потомства от Фернандо. В декабре 2003 г. я услышала о помете от него и серебряно-черной черепахи Роксаны. Получилось 8 котят весом от 70 до 95 грамм (мелкие, что обычно для больших пометов): 1 кремово-дымный кот, 1 серебряно-черная черепаха кошка, 1 красная табби кошка, 3 красных кота, одна черная черепаха кошка, 1 кремовый кот и черно-серебряный черепаховый кот. К сожалению, 5 котят погибли от бактериальной инфекции, особенно жаль черно-серебряного черепахового котенка. У Фернандо планируется еще одна тестовая вязка перед кастрацией.
Другая причина появления черепаховых котов заключается в неправильном генетическом наборе (ХХY, синдром Klinefelter), но только одна из Х хромосом несет ген О. Х хромосомы случайным образом инактивируются, так же как у кошек. Подобные коты обычно бесплодны, и их ткани представлены смесью клеток, сод